У 12 новорожденных нашли тяжелые наследственные заболевания в Нижегородской области в 2024 году. Об этом пишет «Бокал прессека».
В частности, к тяжелым наследственным недугам относятся нарушения обмена – их в минувшем году выявили у пятерых малышей. Четверым крохам диагностировали первичный иммунодефицит, еще трем – спинальную мышечную атрофию (СМА).
А всего за прошедшие 12 месяцев расширенный неонатальный скрининг прошли около 21 тысяча нижегородских младенцев.
Ранее врач Денис Черневский рассказал о самых распространенных генетических болезнях. К ним, помимо СМА, относятся синдром Дауна и муковисцидоз.
Фото: «Открытый Нижний»
