19 из 9000 младенцев родились с генетическими заболеваниями в Нижегородской области с начала 2024 года. Такой информацией поделился главный редактор медицинского портала «Стационар-пресс» Алексей Никонов в своем Telegram-канале.
Он пояснил, что расширенный неонатальный скрининг на наличие генетических заболеваний выполняется в первые дни жизни ребенка путем забора крови из пятки. Ранее новорожденных обследовали только на пять патологий, но с развитием медицины это число увеличилось до 36.
Никонов отметил, что это исследование – хороший способ обнаружить проблему на ранней стадии, который позволит взять малыша под наблюдение и лечение.
Кроме скрининга, для 100 рожденных в Нижегородской области детей провели последующий подтверждающий анализ в федеральном медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова в Москве.
Благодаря исследованиям выявлены два пациента со спинальной мышечной атрофией, по одному ребенку с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией первого типа.
При выявлении отклонения от нормы с родителями связывается специалист медицинской организации для разъяснения их дальнейших действий, – указал Никонов.
Ранее нижегородский педиатр рассказала, что кондиционеры, вопреки распространенным мнениям, не опасны для детей. Тем не менее их нужно использовать правильно.
Фото: pixabay.com
