С 1 апреля в Нижегородской области будет расширена программа обязательного скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Об этом пишет главный редактор «Стационар-Пресс» Алексей Никонов.
Перечень обследований пополнится тестами на две редкие генетические патологии. Первая — Х-сцепленная адренолейкодистрофия, связанная с нарушением обмена жирных кислот. Избыток этих веществ приводит к поражению нервной системы и надпочечников, заболевание чаще диагностируется у мальчиков.
Вторая патология — дефицит ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC). Это состояние характеризуется критической нехваткой важных нейромедиаторов: дофамина и серотонина, что вызывает серьезные нарушения двигательного развития и мышечного тонуса у ребенка.
Как отмечают специалисты, коварство таких болезней заключается в том, что в первые дни и недели жизни ребенок может внешне выглядеть абсолютно здоровым. Расширение скрининга позволит выявлять патологии на доклинической стадии и максимально рано начинать необходимое лечение или сопровождение.
Ранее сообщалось, что в Нижегородской области почти все новорождённые зарегистрированы в роддомах.
Фото: нейросеть
