Нижегородские врачи обнаружили новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей. Как сообщили в пресс-службе областного правительства, в исследованиях участвовали специалисты Нижегородской областной детской клинической больницы (НОДКБ) и Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета (ПИМУ).
Отмечается, что миопатия Дюшенна – заболевание, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднения движений.
Авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и заведующая отделением нейрофизиологии Екатерина Карпович из НОДКБ, а также невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина из ПИМУ. Данная работа проводилась в течение нескольких лет, а ее результаты внесут в Международную генетическую базу пациентов.
По словам экспертов, выявленный вариант миопатии Дюшена протекает необычным образом, затрудняя постановку диагноза. Новое исследование поможет врачам своевременно назначить гормональную терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.
В НОДКБ отметили, что в регионе ведется учет каждого ребенка с миопатией Дюшенна. Для работы с болезнью в медучреждении внедрили комплексную программу диагностики и лечения.
Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния, – сказала Карпович.
Ранее сообщалось, что нижегородские ученые из ПИМУ разработали технологию, которая значительно повышает эффективность лечения тяжелых ожогов. Инновационность метода заключается в том, что для лечения пациентов будет использоваться их сохранившаяся кожа.
Фото: pixabay.com
