В мире насчитывается более 7,5 тысячи генетических заболеваний. Однако каждое из них встречается довольно редко, рассказал в беседе с Newsroom24 врач-генетик ПИМУ Денис Черневский.
По статистике, генетическое заболевание встречается у одного из 100 человек. Как правило, себя проявляют хромосомные патологии, наиболее известная – синдром Дауна, а еще генные аномалии вроде муковисцидоза и спинальной мышечной атрофии.
Для некоторых отклонений есть терапия. Если начать ее вовремя, можно предупредить развитие болезни. К примеру, при диагностировании у ребенка фенилкетонурии медики исключат из рациона пациента продукты с фенилаланином. Это позволяет человек жить обычной жизнью.
Медицина шагнула вперед, и сейчас наличие генетического заболевания можно выявить у новорожденного еще в роддоме – с помощью неонатального скрининга. В перечень такого скрининга входят 36 генетических отклонений, которые встречаются наиболее часто и поддаются лечению.
Ранее Черневский рассказал, как родить здорового ребенка при генетических рисках.
Фото: pixabay.com
