В Университетской клинике ПИМУ столкнулись с уникальным случаем: у 12-летнего пациента выявили детский наследственный остеопороз, вызванный редкой мутацией гена PLS3. С полутора лет мальчик перенёс девять переломов, включая множественные компрессионные повреждения позвоночника.
Генетический анализ в лаборатории МГНЦ им. Н. П. Бочкова подтвердил, что причиной патологии стала мутация, приводящая к снижению плотности костной ткани. Эта форма заболевания встречается реже одного случая на миллион, преимущественно у мальчиков. Лечение началось в специализированном отделении клиники, где пациент получает курс терапии бисфосфонатами.
Чтобы исключить риск наследственной передачи болезни, врачи проводят обследование родственников мальчика. Подобные исследования помогают улучшить диагностику и лечение редких генетических заболеваний в будущем.
